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脊髓性肌萎縮癥SMN | 看HTRF如何大顯身手

來源:珀金埃爾默企業(yè)管理(上海)有限公司   2020年06月11日 14:42  

脊髓性肌萎縮癥(SMA)

脊髓性肌萎縮癥(SMA),是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能基因(SMN1) 隱性突變引起,屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺均正常。

SMN1基因編碼存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(SMN)蛋白 ——一種遍布全身的蛋白質(zhì),對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞的結(jié)構(gòu)維持和功能至關(guān)重要。大腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制整個(gè)身體的肌肉運(yùn)動(dòng)。如果沒有足夠的功能性SMN蛋白,那么運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就會(huì)死亡,導(dǎo)致衰弱且通常致命的肌肉無力。由SMN1基因突變引起的SMA通常根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分為幾種亞型;其中嬰兒發(fā)病的SMA是嚴(yán)重和常見的亞型?;加羞@種疾病的兒童頭部抬頭,吞咽和呼吸都有問題。這些癥狀可能在出生時(shí)出現(xiàn),也可能在6個(gè)月后出現(xiàn)。

近十年來,在針對(duì)SMA患者的治療策略方面取得了顯著進(jìn)展:2016年12月Nusinersen反義寡核苷酸療法迅速獲得FDA批準(zhǔn)用于所有年齡的SMA患者,可提高SMN蛋白表達(dá)并改善輕度SMA兒童和青少年的運(yùn)動(dòng)功能;2019年5月批準(zhǔn)的靜脈注射表達(dá)SMN1 cDNA (scAAV9-SMN)的 重組腺相關(guān)病毒基因療法onasemnogene abeparvovec-xioi用于提高2歲及以下嬰兒的生存和運(yùn)動(dòng)機(jī)能。

因?yàn)镾MN水平無法在活著的患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)中測(cè)量,有關(guān)疾病相關(guān)的SMN表達(dá)水平變化和與疾病相關(guān)的數(shù)據(jù)很少。了解SMN在正常和患病人群、以及發(fā)展治療過程中的動(dòng)態(tài)表達(dá)變化將有助于進(jìn)一步優(yōu)化臨床治療。

 

來自約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員對(duì)臨床SMA患者進(jìn)行分組,對(duì)分離的人的腦、脊髓、髂腰肌、隔膜、肝等組織中SMN mRNA和蛋白水平分別進(jìn)行了量化動(dòng)態(tài)檢測(cè)。其中,采用HTRF®(均相時(shí)間分辨熒光,Homogeneous Time-Resolved Fluorescence)檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行不同組織的SMN蛋白定量檢測(cè)。研究發(fā)現(xiàn)圍產(chǎn)期全組織SMN蛋白水平正常下降,這支持臨床上在出生后要盡快開始SMN誘導(dǎo)治療;部分患者由于ASOs(反義核苷酸)在脊柱和大腦吻側(cè)區(qū)域的分布有限,可能限制了這些區(qū)域的運(yùn)動(dòng)單元對(duì)這些患者的臨床反應(yīng)。這些結(jié)果對(duì)SMA患者的優(yōu)化治療具有重要意義,并為進(jìn)一步研究提高鞘內(nèi)注射ASOs的生物利用度提供了依據(jù)。

 

文章技術(shù)路線:

 

HTRF定量脊髓標(biāo)本中SMN蛋白的表達(dá)數(shù)據(jù)(對(duì)照組為75例;n = 16例SMA,患者年齡從15周妊娠(GA)到168個(gè)月不等),如下圖所示:

 

 

HTRF實(shí)驗(yàn)方法:

HTRF®(均相時(shí)間分辨熒光,Homogeneous Time-Resolved Fluorescence)技術(shù)基于時(shí)間分辨熒光(TRF)和熒光共振能量轉(zhuǎn)移(FRET)兩大技術(shù)原理。將熒光的靈敏性、均相免洗和低背景等特點(diǎn)結(jié)合在一起。廣泛用于GPCRs,激酶,細(xì)胞因子,磷酸化蛋白,表觀遺傳,生物大分子(抗體)等靶點(diǎn)的檢測(cè)和定量。

 

HTRF SMN assay kit:將10 μL細(xì)胞裂解液轉(zhuǎn)移到96/384淺孔板中,加入5μL的熒光供體(Donor)和5 μL的熒光受體(Acceptor)。孵育過夜后,直接在EnVision多模式讀板儀(PerkinElmer)或其他HTRF®兼容的酶標(biāo)儀上進(jìn)行讀值即可。

 

珀金埃爾默公司一如既往的為用戶提供客制化高靈敏度檢測(cè)試劑和高品質(zhì)的檢測(cè)設(shè)備:

EnVision多標(biāo)記微孔板讀板儀

 

EnSight多標(biāo)記微孔板讀板儀

 

 

 

Victor Nivo多標(biāo)記微孔板讀板儀

 

參考文獻(xiàn)

1. Ramos, Daniel M., et al. "Age-dependent SMN expression in disease-relevant tissue and implications for SMA treatment." Journal of Clinical Investigation 129.11 (2019): 4817-4831.

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