移動(dòng)端
直播推薦
回放
回放
企業(yè)動(dòng)態(tài)
- 遼寧恒益特殊材料有限公司采購佳航的差示掃描量熱儀JH-DSC6
- 智易時(shí)代環(huán)境空氣顆粒物（PM10）連續(xù)自動(dòng)監(jiān)測系統(tǒng)通過中國環(huán)境監(jiān)測總站認(rèn)證
- 深圳技術(shù)大學(xué)采購華測儀器Huace FE-3000鐵電分析儀，賦能前沿材料研究
- 山東地區(qū)的超聲波氣象站新聞介紹會(huì)成功舉辦
- 科研困境如何解？卓立漢光HiperS光譜儀以創(chuàng)新技術(shù)突破關(guān)稅制約
- 江蘇農(nóng)牧科技職業(yè)學(xué)院采購佳航的水分測定儀JHS-50-1
- 華測儀器表面電位衰減測試系統(tǒng)-新品上市
- 東方中科再次攜手華測儀器，購入高阻高壓表！
推薦展會(huì)
精準(zhǔn)篩查！島津臨床質(zhì)譜讓新生兒罕見病無所遁形
2019年，國家衛(wèi)健委出臺(tái)《健康中國行動(dòng)(2019-2030年)》，圍繞疾病預(yù)防和健康促進(jìn)兩大核心，提出將開展15個(gè)重大專項(xiàng)行動(dòng)，其中，“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”主要針對(duì)婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進(jìn)建議，新生兒罕見病篩查將得到更大關(guān)注。
X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(X-linked adrenoleukodystrophy，ALD)為過氧化物酶體功能異常導(dǎo)致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現(xiàn)為大腦白質(zhì)進(jìn)行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質(zhì)功能不全。
本病較為罕見，預(yù)后差，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)。其中95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第1批罕見病目錄》。
ALD如何快篩？
隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，通過準(zhǔn)確定量干血斑中四種溶血磷脂酰膽堿
(lysophosphatidylcholine，LPC)：
二十碳溶血磷脂酰膽堿(C20:0 LPC)
二十二碳溶血磷脂酰膽堿(C22:0 LPC)
二十四碳溶血磷脂酰膽堿(C24:0-LPC)
二十六碳溶血磷脂酰膽堿(C26:0 LPC)
可快速篩查診斷ALD，從而盡早進(jìn)行飲食控制、類固醇替代、造血干細(xì)胞移植等治療，可預(yù)防患兒智力、精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和腎上腺皮質(zhì)功能受損。
島津ALD篩查方案
島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL及X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良篩查和診斷試劑盒(質(zhì)譜生物科技有限公司)配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過對(duì)ALD診斷標(biāo)志物4種溶血磷脂酰膽堿的測定，可快速、準(zhǔn)確篩查ALD，該方案進(jìn)樣量僅需1 μL，減少儀器污染；每個(gè)樣品分析時(shí)間僅需60秒，使通量大化；Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強(qiáng)大數(shù)據(jù)處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對(duì)于ALD篩查處理數(shù)據(jù)操作簡單，無需逐一原始數(shù)據(jù)處理，軟件即讓分析結(jié)果一目了然，軟件內(nèi)置質(zhì)量控制管理系統(tǒng)，可隨時(shí)查看質(zhì)控信息。
島津臨床質(zhì)譜及Neonatal遺傳代謝病篩查軟件
完善的新生兒疾病篩查方案使ALD篩查變得更簡單
島津具備完善的新生兒疾病篩查方案及成熟的樣品前處理流程，不但可以應(yīng)對(duì)新生兒基礎(chǔ)篩查，在高級(jí)篩查如ALD篩查及NBSgamt篩查等方面均可完美匹配。
LCMS-8050 CL優(yōu)異性能保證的靈敏度及穩(wěn)定性
島津臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL具備業(yè)界快的掃描速度及短的正負(fù)極切換時(shí)間，該性能可保證的數(shù)據(jù)靈敏度及穩(wěn)定性，利血平信噪比可達(dá)50萬，滿足寶寶溶血磷脂酰膽堿(LPC)準(zhǔn)確測定。
低濃度質(zhì)控、高濃度質(zhì)控及正常新生兒干血斑測定譜圖
低質(zhì)控干血片樣本連續(xù)進(jìn)樣分析6針，四種溶血磷脂酰膽堿的RSD在1.2%-3.6%之間，結(jié)果證明儀器精密度良好，滿足臨床測定需求。
精密度考察數(shù)據(jù)(n=6)
專業(yè)的Neonatal遺傳代謝病篩查軟件提供智能數(shù)據(jù)分析及實(shí)時(shí)質(zhì)量控制
Neonatal遺傳代謝病篩查軟件強(qiáng)大的功能可適應(yīng)多種篩查實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)處理，軟件自動(dòng)進(jìn)行批量數(shù)據(jù)處理，節(jié)省時(shí)間，避免人為差錯(cuò)，切值的設(shè)定使陰陽性結(jié)果一目了然，從而使數(shù)據(jù)處理變得輕松。
應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行ALD篩查已被廣泛應(yīng)用。2016年, 美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)經(jīng)評(píng)估后提議將ALD列入新生兒篩查的核心疾病譜，目前美國多個(gè)州已立法開展該項(xiàng)篩查。
美國紐約州建立了一整套疾病診斷、監(jiān)測和治療的指南，并*對(duì)所有新生兒開展ALD篩查，在18個(gè)月內(nèi)篩查新生兒36.5萬名，采用MS/MS技術(shù)檢測其濾紙干血片樣本的LPC及其他相關(guān)指標(biāo)，對(duì)篩查陽性患兒ABCD1基因的所有外顯子進(jìn)行測序，共確診33例ALD患兒，包括13例男性患兒、13例女性雜合子患兒和7例其他過氧化物酶體病患兒。
應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行ALD篩查具有采血量少、分析速度快、假陽性率低及特異性高等優(yōu)點(diǎn)，未來會(huì)得到更大范圍譜及。
一切為了“人類和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無所遁形，與您共同守候?qū)殞毥】党砷L！
編輯：孫亮
免責(zé)聲明
- 凡本網(wǎng)注明“來源：儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其它方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來源：儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。
- 本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來源（非儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時(shí)，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來源，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任。
- 如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問題，請(qǐng)?jiān)谧髌钒l(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
浙公網(wǎng)安備 33010602002722號(hào)
2025第十屆華南空氣壓縮機(jī)展覽會(huì)
展會(huì)城市：佛山市展會(huì)時(shí)間：2025-05-21