NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。它包含三個(gè)全人.類基因組樣本，來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于評(píng)估基因組變異調(diào)用的性能測(cè)序。

一個(gè) RM 8392 單元由三個(gè)小瓶組成，其中包含來(lái)自特定家族成員的人類基因組 DNA；從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（卡姆登，新澤西州）的三個(gè)大型人類淋巴母細(xì)胞系中提?。篏M24385（兒子）標(biāo)記為 HG-002，GM24149（父親）標(biāo)記為 HG-003，GM24143（母親）標(biāo)記為HG-004。每個(gè)小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

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