BIONANO SAPHYR 基因組成像系統(tǒng)助力的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)

Saphyr 全基因組成像構(gòu)筑您的新發(fā)現(xiàn)

由 Bionano Genomics 生產(chǎn)的 Saphyr 系統(tǒng)是一款全基因組成像工具，適用于高速、高通量結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)和分析，具有非同一般的靈敏度和特異度。

應(yīng)用范圍廣泛

借助 SAPHYR 系統(tǒng)，您可以檢測(cè)出其他技術(shù)漏診的結(jié)構(gòu)變異

SAPHYR 能夠輕松、高效地以較高特異度和靈敏度檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異

Saphyr 系統(tǒng)可對(duì)在特定序列基序上標(biāo)記的超長(zhǎng)、線性化 DNA分子進(jìn)行成像。對(duì)整個(gè)基因組上較長(zhǎng)毗連讀長(zhǎng)的標(biāo)記圖形進(jìn)行對(duì)比分析，可顯現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異 (>500 bp)，其靈敏度高達(dá) 99%，而假陽(yáng)性低于 2%。即使等位基因比例低至 5%，也可檢測(cè)出所有主要類型的大結(jié)構(gòu)變異。

優(yōu)化的樣本制備和標(biāo)記試劑盒精簡(jiǎn)您的工作流程

Bionano Prep Kits 提供了為 Saphyr全基因組成像系統(tǒng)提取和標(biāo)記超高分子量(UHMW) DNA 所必需的關(guān)鍵試劑。

體驗(yàn) Saphyr Chips 強(qiáng)大功能

Bionano Saphyr 芯片利用成千上萬(wàn)條平行的納米通道對(duì)已標(biāo)記的 HMW DNA 分子進(jìn)行線性化，Saphyr 平臺(tái)可直接捕捉 DNA 單分子圖像。

Saphyr 芯片的納米通道技術(shù)可保持 DNA 完整

Saphyr 芯片將 DNA 分子線性化，并通過(guò)控制納米通道直徑控制單獨(dú)的一條DNA 雙鏈分子通過(guò)一條納米通道，防止其自身折疊或不能充分延展。成熟的納米微流控環(huán)境，使得成千上萬(wàn)個(gè) DNA 分子同時(shí)迅速通過(guò)平行的納米通道，實(shí)現(xiàn)高通量圖像捕捉，并準(zhǔn)確構(gòu)建 Bionano 基因組圖譜。

“ 我們需要類似于 Bionano 提供的結(jié)構(gòu)變異研究數(shù)據(jù)，終幫助患者。它可能會(huì)改變?cè)\斷疾病的方法，并終改變我們?cè)\治疾病的方法?！?/p>

                                                                 ——Rashmi Kanagal-Shamanna 博士

                                                                        University of Texas, M.D. Anderson Cancer Center

                                                                      （M.D. 德克薩斯大學(xué)安德森腫瘤中心）

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智能數(shù)據(jù)解決方案

可隨時(shí)管理和監(jiān)測(cè) Saphyr 上的數(shù)據(jù)生成，并可同步生成基因組組裝和結(jié)構(gòu)變異報(bào)告。

BIONANO ACCESS

Bionano Access 是一款適用于 Saphyr 應(yīng)用的基于網(wǎng)絡(luò)的工作中心，它為實(shí)驗(yàn)管理和 Bionano 應(yīng)用提供所有軟件，包括變異注釋和報(bào)告。通過(guò) Bionano Access，您可以：

• 遠(yuǎn)程設(shè)置和監(jiān)控運(yùn)行，以標(biāo)記可能的樣本質(zhì)量問(wèn)題

• 一鍵式結(jié)構(gòu)變異識(shí)別和注釋

• 篩選和生成變異報(bào)告

• 通過(guò)比較多個(gè)樣本實(shí)現(xiàn)的從頭和體細(xì)胞變異檢測(cè)，并以dbVar 兼容的 VCF 文件格式導(dǎo)出

• 生成 de novo 組裝，供種群特定的參考基因組使用

分析流程

Bionano Access 具有多種分析流程，以從您的Bionano 數(shù)據(jù)中獲得多信息。

• 低頻結(jié)構(gòu)變異流程具有 >90% 的靈敏度，能夠在變異等位基因比例低至 5% 的情況下，*不偏倚地檢測(cè)出基因組范圍內(nèi)的 SV，以實(shí)現(xiàn)異質(zhì)性腫瘤/鑲嵌體樣本的分析

• 拷貝數(shù)變異流程在變異等位基因比例低至 10% 的情況下以較高靈敏度檢測(cè)出從 250 kbp 到非整倍體的拷貝數(shù)變化

• 結(jié)構(gòu)變異注釋流程根據(jù)內(nèi)置對(duì)照數(shù)據(jù)庫(kù)和外部數(shù)據(jù)庫(kù)的變異頻率篩選所有 SV 識(shí)別。它通過(guò)提供重疊基因信息注釋識(shí)別，并執(zhí)行家系分析以及腫瘤與正常情況的對(duì)比

• De novo 組裝流程為基因組組裝項(xiàng)目構(gòu)建共識(shí)圖譜，將序列重疊群連接為染色體臂長(zhǎng)組裝，或以*的靈敏度和精度識(shí)別雜合結(jié)構(gòu)變異

• 計(jì)算機(jī)模擬靶標(biāo)分析專為特定的轉(zhuǎn)化和臨床研究量身定制

計(jì)算解決方案

簡(jiǎn)化了分析方式

Bionano Compute On Demａnd 是一項(xiàng)按用戶支付的解決方案，可通過(guò) Bionano Access 網(wǎng)絡(luò)應(yīng)用程序訪問(wèn)，適于 Bionano Solve 操作。Bionano Compute on Demａnd 簡(jiǎn)化了分析方式，無(wú)需任何傳統(tǒng)的基礎(chǔ)設(shè)施，具有高靈活性和可擴(kuò)展性，值得您實(shí)驗(yàn)擁有。

優(yōu)勢(shì)包括：

• 同時(shí)分析大基因組和大量樣本

• 執(zhí)行流程分析操作，無(wú)需擔(dān)心服務(wù)器容量

• 數(shù)據(jù)加密，操作安全

• 數(shù)據(jù)中心符合 IPAA、CSA、SOC2、ITAR 法規(guī)要求

• 基因組數(shù)據(jù)*終用戶訪問(wèn)，并于處理后刪除

BIONANO 計(jì)算服務(wù)器

Saphyr 和 Bionano 計(jì)算服務(wù)器以經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的緊湊型解決方案提供集群性能。

• 在大約 20 小時(shí)內(nèi)完成人類基因組的 de novo 組裝

• 簡(jiǎn)潔界面可以整合到幾乎所有網(wǎng)絡(luò)設(shè)置中

Bionano 客戶解決方案

Bionano 客戶解決方案團(tuán)隊(duì)致力于解決您應(yīng)用所需，并助您不斷取得成功。

Bionano Genomics 訂購(gòu)指南

*僅與 Saphyr 系統(tǒng) #90023 和 #90067（Saphyr 儀器 #60325 和 #60396）兼容