全基因組重測(cè)序?qū)嶒?yàn)外包
全基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。

全基因組重測(cè)序?qū)嶒?yàn)外包技術(shù)簡(jiǎn)介

全基因組重測(cè)序是對(duì)已知參考基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體間的基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。通過全基因組重測(cè)序，研究人員可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）等變異信息，應(yīng)用范圍涉及臨床醫(yī)藥研究、群體遺傳學(xué)研究、關(guān)聯(lián)分析、進(jìn)化分析等眾多領(lǐng)域。

隨著測(cè)序成本的大幅度降低以及測(cè)序效率的數(shù)量級(jí)提升，全基因組重測(cè)序已經(jīng)成為研究人類疾病及動(dòng)植物分子育種zui為快速有效的方法之一。以人類疾病為例，目前人類已知的疾病中，有4000多種疾病與人類的基因有關(guān)。利用全基因組重測(cè)序的方法，可以在全基因組水平上檢測(cè)與疾病相關(guān)的突變位點(diǎn)、結(jié)構(gòu)變異等信息，進(jìn)而找尋攻克這些疾病的治療手段，研發(fā)有效地治療藥物。

全基因組重測(cè)序?qū)嶒?yàn)外包樣品要求

1. DNA樣品總量：每次建庫(kù)需要準(zhǔn)備樣品1.5μg，請(qǐng)?zhí)峁?次制備的量。
2. 樣品濃度和純度：樣品濃度>20ng/μl；OD260/280介于1.8-2.0，無(wú)肉眼可見污染；基因組完整、無(wú)降解，電泳中DNA主帶應(yīng)大于23kb。
3. 樣品選擇：對(duì)于植物樣品建議選取黑暗培養(yǎng)的黃化苗或嫩苗；動(dòng)物樣品應(yīng)選擇肌肉、血等脂肪含量較少的組織進(jìn)行取樣。
4. 樣品保存：請(qǐng)選擇干粉、酒精、TE或超純水的保存方式。

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