全基因組甲基化測序實驗外包
DNA甲基化是重要的表觀遺傳學標記信息，獲得全基因組范圍內所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)，對表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義。

全基因組甲基化測序實驗外包

DNA甲基化是重要的表觀遺傳學標記信息，獲得全基因組范圍內所有C位點的甲基化水平數(shù)據(jù)，對表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義。Bisulfite甲基化測序是以新一代高通量測序平臺為基礎，結合全基因組Bisulfite處理和生物信息數(shù)據(jù)分析技術，進行低成本、高效率、高準確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。

全基因組甲基化測序實驗外包分析項目
標準分析項目
1) 數(shù)據(jù)過濾（去除adaptor，低質量的reads等）
2) 序列比對、覆蓋度統(tǒng)計、測序深度統(tǒng)計
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫注釋

腫瘤：
體細胞突變位點篩選；
基于質譜的 case/control 樣品成對初步鑒定
成對樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋及統(tǒng)計
成對樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫注釋分析
成對樣品SNV的保守型預測
成對樣品SV檢測分析(CREST)及注釋

全基因組甲基化測序實驗外包復雜疾病研究
樣本設計以及power計算
群體SNP 檢測和Genotype 分型檢測
SNP注釋與統(tǒng)計
群體SNP 質控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質控
基于單個SNP的關聯(lián)分析
重要結論的獲得。