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具有劃時(shí)代意義的基因測(cè)序技術(shù)

2018-10-11 09:41:13來(lái)源：中國(guó)化工儀器網(wǎng)關(guān)鍵詞：基因測(cè)序閱讀量：2007

　　【中國(guó)儀器網(wǎng) 生物醫(yī)藥】近日，新一期美國(guó)《細(xì)胞》雜質(zhì)的研究表明，深圳華大基因研究院用“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)收集了超過(guò)十四萬(wàn)名中國(guó)孕婦的部分基因組樣本。據(jù)悉，本次研究涉及到的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國(guó)總?cè)丝诘娜f(wàn)分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個(gè)少數(shù)民族。這是迄今為止大規(guī)模的中國(guó)人基因組測(cè)序和分析，對(duì)揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國(guó)人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。

　　基因測(cè)序技術(shù)作為生命科學(xué)工程中一個(gè)重要分支，近年來(lái)，愈益成為臨床診斷和科學(xué)研究的重點(diǎn)。換言之，基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)掙脫單一遺傳病專業(yè)的桎梏，擴(kuò)展到復(fù)雜基本和個(gè)體化醫(yī)療等更為廣闊的領(lǐng)域。此外，DNA的序列測(cè)定還是分子生物學(xué)研究中的一項(xiàng)非常重要和關(guān)鍵的內(nèi)容，在基因分離、定位、基因結(jié)構(gòu)和功能的研究、基因片段的合成和探針的制備等方面意義重大。

　　那么，測(cè)序技術(shù)又是怎樣建立的呢？1949年，F(xiàn)rederick Sanger開(kāi)發(fā)了測(cè)定胰島素兩條肽鏈氨基末端序列的技術(shù)，并于1953年測(cè)定了胰島素的氨基酸序列；1950年，Edman提出了蛋白質(zhì)的N端測(cè)序技術(shù)，后來(lái)在此基礎(chǔ)上發(fā)展出了蛋白質(zhì)自動(dòng)測(cè)序技術(shù)；1965年，Sanger等發(fā)明了RNA的小片段序列測(cè)定法，并完成了大腸桿菌5S rRNA的120個(gè)核苷酸的測(cè)定；1975年，Sanger和Coulson發(fā)明了“加減法”測(cè)定DNA序列，兩年后，Sanger在引入雙脫氧核苷三磷酸后，形成了雙脫氧鏈終止法，使得DNA序列測(cè)定的效率和準(zhǔn)確性大大提高……DNA測(cè)序技術(shù)就此誕生，并迅速超越了RNA測(cè)序技術(shù)，成為現(xiàn)代分子生物學(xué)中重要的技術(shù)。

　　1990年，人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project-HGP)正式啟動(dòng)。計(jì)劃實(shí)施的目的有五個(gè)：一是識(shí)別人類DNA中所有基因(超過(guò)10萬(wàn)個(gè))；二是測(cè)定組成人類DNA的30億堿基對(duì)的序列；三是將這些信息都儲(chǔ)存到數(shù)據(jù)庫(kù)在；四是開(kāi)發(fā)出有關(guān)數(shù)據(jù)的分析工具；五是致力于解決該計(jì)劃可能引發(fā)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題。計(jì)劃于2003年正式完成，從此奠定了人類基因組計(jì)劃在21世紀(jì)生命科學(xué)發(fā)展和現(xiàn)代醫(yī)藥生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)化的基礎(chǔ)。

　　人類基因組計(jì)劃的完成，使得人類對(duì)自身遺傳信息的認(rèn)知程度得到了飛躍式的加深。同時(shí)，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展也大大推進(jìn)了基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步。從初的代以Sanger測(cè)序?yàn)榇淼闹苯訖z測(cè)技術(shù)和以連鎖分析為代表的間接測(cè)序技術(shù)，到2005年以illumina公司的Solexa技術(shù)和ABI公司的SOLiD技術(shù)為標(biāo)志的新一代測(cè)序相繼出現(xiàn)，測(cè)序效率顯著提升。2010年，《Science》雜志更是將這一技術(shù)評(píng)選為當(dāng)年的“科學(xué)進(jìn)展”。

　　基因測(cè)序技術(shù)的誕生為人類生命提供了更多的活力和延展空間。但就目前的發(fā)展態(tài)勢(shì)而言，該項(xiàng)技術(shù)并不算成熟。未來(lái)，隨著科技的發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)必將邁入一個(gè)嶄新的發(fā)展階段，無(wú)論是檢測(cè)水平還是檢測(cè)費(fèi)用都將更加親民化，發(fā)展大規(guī)模的個(gè)體化醫(yī)療也將成為可能。

　　(本文參考資料來(lái)源：新華社)

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