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串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用得好遺傳代謝疾病早知道！

2018-09-30 16:49:32來(lái)源：中國(guó)儀器網(wǎng)關(guān)鍵詞：串聯(lián)質(zhì)譜閱讀量：6037

　　【中國(guó)儀器網(wǎng) 生物醫(yī)藥】導(dǎo)讀：隨著國(guó)家科學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，越來(lái)越多的科學(xué)技術(shù)被應(yīng)用在了更廣泛的領(lǐng)域中。串聯(lián)質(zhì)譜(MS-MS)檢測(cè)技術(shù)，就是其中的一種。近些年，串聯(lián)質(zhì)譜這一特異性生化檢測(cè)手段，被應(yīng)用到了新生兒遺傳性代謝疾病的臨床診斷上，為醫(yī)療界做到了真正的遺傳疾病早知道早治療。

　　新生兒遺傳性代謝疾病種類(lèi)繁多、病理表現(xiàn)復(fù)雜，當(dāng)遭遇誘因時(shí)易驟然發(fā)病，導(dǎo)致使患的大腦、神經(jīng)系統(tǒng)或身體組織遭受不可逆的損傷。并且，該疾病的致殘、致死率也普遍高于其他疾病，常使患兒及其家屬痛苦不堪。但是，部分新生兒遺傳性代謝疾病的治療過(guò)程并不復(fù)雜，有時(shí)只需通過(guò)飲食控制療法，如糖類(lèi)攝入、補(bǔ)充維生素等，便可輕松治愈。因此，采取快速準(zhǔn)確的檢測(cè)手段，才是新生兒遺傳性代謝疾病防治的關(guān)鍵。

　　據(jù)了解，因過(guò)去檢測(cè)手段缺乏，新生兒遺傳性代謝疾病的診斷曾一度成為臨床診治的難點(diǎn)之一。而如今，隨著醫(yī)學(xué)界對(duì)該疾病認(rèn)知的加深，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)以其樣品采集簡(jiǎn)單、遞送方便、檢測(cè)成本低、檢測(cè)速度快、檢測(cè)準(zhǔn)確率高等眾多優(yōu)點(diǎn)，成功敲開(kāi)了廣大醫(yī)師與患兒家屬的心扉，成為了新生兒遺傳性代謝疾病篩查的常規(guī)手段之一。

　　進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)時(shí)，醫(yī)護(hù)人員只需在新生兒腳底使用采血卡采集少量血液便可。只需這一份樣品就可檢測(cè)出多種潛在的遺傳性代謝疾病，不僅適用于新生兒的遺傳性代謝疾病篩查，還同樣適用于高?；純?、孕婦的遺傳新代謝疾病篩查。目前，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于篩查楓糖尿癥、高胖氨酸尿癥、高安血癥等氨基酸類(lèi)代謝疾病，肉堿吸收障礙、短鏈脂肪代謝異常、肉堿穿透障礙等脂肪類(lèi)代謝疾病，以及丙酸血癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸類(lèi)代謝疾病。

　　近期，溫州都市報(bào)就發(fā)布了有關(guān)于采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)遺傳代謝病的新聞。新聞中提到，只需采集三滴血，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)就可較、準(zhǔn)確地檢測(cè)出近30種遺傳性代謝疾病。在政府的鼓勵(lì)下，僅在2018年上半年，溫州市新生兒遺傳性代謝疾病篩查率提升到了98.68%。由此可見(jiàn)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳性代謝疾病篩查的應(yīng)用上如魚(yú)得水。相信，隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的普及，將會(huì)有更多潛在患兒得到及時(shí)的治療，醫(yī)療及相關(guān)行業(yè)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展亦會(huì)受到大力推動(dòng)！

　　小編結(jié)語(yǔ)：

　　除上述的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)外，氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測(cè)技術(shù)也被應(yīng)用在了新生兒遺傳性代謝疾病的診斷上。眾所周知，質(zhì)譜法是一種靈敏度高、樣品定量與定性分析準(zhǔn)確的分析方法，但在面對(duì)成分復(fù)雜的有機(jī)化合物時(shí)，它就顯得有些力不從心了。而色譜法，則與之相反，它擅長(zhǎng)有機(jī)化合物的定量分析，卻難以完成定性分析。兩者共同合作，正可以強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手、填補(bǔ)對(duì)方的短板。

　　(本文參考資料來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)、百度文庫(kù)醫(yī)藥衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)資料、溫州都市報(bào))

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